“冰桶挑战”，催热社会关注罕见病

　　近期，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，通过社交网络风靡全球。参与者用冰水将自己浇个“透心凉”，是为了给罕见病“肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)”患者，也就是“渐冻人”筹款。

　　参与者有商界大佬、娱乐体育明星，国家卫计委也被“点名”，呼吁关注罕见病患者。越来越多的罕见病进入大众的视野，引发热议。

　　何为罕见病？“渐冻人”的精神榜样——霍金

　　顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。目前，在我国已发现罕见病30余种，按照发病率计算，涉及1000万中国人。

　　与“冰桶挑战”迅速“走红”不同的是，罕见病在这之前还属于大众认知的盲区。

　　ALS病最为知名的患者当属英国物理学家史蒂芬·霍金。

　　湘雅医院严新翔教授介绍，肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)，因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。这是一种运动神经元疾病，被世界卫生组织列为五大绝症之一，我国目前约有20万ALS患者。ALS患者发病的年龄从10多岁到80多岁，通常首先出现四肢虚弱、僵硬和抽筋现象，他们就在清醒状态下眼睁睁看着自己不能动、不能说话、不能吞咽，直至不能呼吸。

　　罕见病患儿，就像“星星的孩子”

　　有的孩子一碰就骨折；有的孩子全身都是白色，怕见太阳、易晒伤；有的孩子一出血就很难控制；有的孩子全身肌肉萎缩无力……由于发病率极低，且只有不到1%的病有治疗方法，这些罕见病患儿如同来自遥远的外太空，就像“星星的孩子”。

　　省儿童医院2004年～2013年住院患儿病种统计结果显示，该院收治十多种罕见病患儿。其中位列前十的分别是：成骨不全症(俗称“瓷娃娃”)208例、血友病191例、先天性胫骨假关节130例、进行性肌营养不良69例、白化病27例、瑞特综合征26例、克罗恩病23例、结节性硬化症20例、黏多糖贮积症18例、苯丙酮尿症16例。

　　今年刚满4岁的婧婧，显得比同龄的小孩子矮小很多。她没法像正常的孩子一样玩耍、奔跑，一次轻轻的摔倒，甚至一个拥抱，都可能让她发生骨折。婧婧早该上幼儿园了，但幼儿园得知她的病情后，都不敢接收她。婧婧两个手臂已经骨折过4次，此前一直找不到病因，直到省儿童医院，才被确诊为成骨不全症。现在她每隔4个月就要到医院接受一次治疗。

　　罕见病需要社会的关爱，呼吁探索救助机制

　　由于公众缺乏了解，疾病导致残疾等原因，很多罕见病患者承受着医疗、教育及社会保障等多方面的歧视。即使有特效治疗药物的1%的患者群体，他们也需要面对一年几十万甚至几百万的治疗费用。

　　省儿童医院儿童保健所所长钟燕介绍，目前，对罕见病的诊疗措施和理论研究，仍处于初级阶段，而罕见病患者对自己的疾病也了解甚少。例如，“渐冻人”早期常常被诊断为颈椎病；成骨不全症，有时会被诊断为生长激素缺乏，而大量的注射了生长激素之后，只能让“瓷娃娃”们骨折几率更高。

　　由于罕见病药物研发费用昂贵、风险大、市场需求量小，在我国注册的罕见病药物微乎其微。而已研发的罕见病有效治疗药物价格昂贵，且大都是在医保范围之外，多数患者家庭无力支付，生活陷入困境。不少患者长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力。

　　严新翔认为，ALS逐渐影响患者的运动功能和个人生活自理能力，因此需要多方给力。尤其是护理，要加强心理指导，鼓励患者保持积极乐观的生活态度，积极配合治疗和护理，加强功能锻炼可以延缓肌肉萎缩，改善关节的僵硬等。除了社会公益组织对这些罕见病患者的经济援助外，罕见病患者最终还是需要救助制度保障。(姚家琦)

关键词：冰桶挑战,渐冻人,筹款