“瓷娃娃”“月亮孩子”“蝴蝶宝宝”……听到这些浪漫的称呼时，你可曾知道：它们背后都有一个沉重的名字——罕见病？
2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助该群体及时诊断干预，提高生存质量。
认识罕见病，首先不能简单地“望文生义”。从发病概率上看，罕见病的确极为“罕见”：据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病为罕见病。但换个角度看，罕见病其实并不“少见”：一是种类繁多，全球目前已知的罕见病超过7000种；二是患者总数不少，数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万。
关爱罕见病患者，意义也不仅是呵护“少数人”，而是和每个人息息相关。一方面，八成罕见病都与遗传基因有关，而每个人可能是这种“缺陷基因”的携带者。也就是说，只要有生命的传承，就有发病的概率。哪怕这种概率再低，落到不幸的个体身上就是100%的灾难，不仅带来了常人难以想象的痛苦，严重时还会危及生命。
长远来看，关注罕见病也是在关注我们的明天。在去年11月召开的第四届罕见病合作交流会上，中国科学院院士宋保亮表示，“加强罕见病基础研究,获益的不仅仅是罕见病患者。”作为基础疾病的极端表现，针对罕见病的精准研究，无论对常见病的诊疗、新药的研发，还是疾病的理解，都有着重要意义。
由此可见，罕见病不只是单纯的医学问题，同时还是重要的社会和民生问题。健康中国的路上，一个都不能少。
看见“罕见”，破解“诊断难”是当务之急。早发现、早干预是防治罕见病的最佳途径，但由于其临床表现多样，极易造成误诊、漏诊——有60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。究其根本，是相关专业人才的缺乏，改变“单打独斗”的局面很有必要。如广东就于2019年成立了罕见病诊疗协作网，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊。
关爱“罕见”，缓解“用药难”是托底之举。由于药品研发难度大、投入高、周期长，企业积极性不高，罕见病药物也被称为“孤儿药”。近年来，从加快治疗药品审评审批，到支持罕见病用药优先进入医保目录，从鼓励药企研发生产，到集国家之力进行“灵魂砍价”……一系列政策出台见效，为正在流逝的生命按下了“减速键”。
理解“罕见”，平视“少数派”是应有之义——“瓷娃娃”这类代称，就怀着满满的善意，给患者带来了一种无形的鼓励。正如有患者这样倾诉心声：“我们是跟大家站立在一起的，只不过是不同的色彩。”有的疾病会影响人的外形、长相和走路姿势，多一些尊重，不另眼看待，应是普通人最起码的自觉。
“万物皆有裂痕，那是光照进来的地方。”罕见病患者不孤，我们皆为邻。（钟颐）